Syndrome CHILD
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Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant :
- Un défaut de développement net d'un hémi corps suivant un axe sagittal, souvent le droit plus souvent que le gauche
- Un érythème cutané
- Et qui demeure létal pour le sujet masculin
Autres noms
- Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Étiologie
- Mutation du gène NSDHL situé sur le locus q28 du chromosome X codant le NAD(P)H stéroïde déshydrogènase impliqué dans la synthèse de la 3 beta hydroxistéroide-déshydrogènase de la synthèse du cholestérol.
Description
- L'érythème cutané est du côté de l'hémi-corps hypoplasique mais parfois peut être la seule manifestation de la maladie
- Les organes du côté atteint sont de taille réduite. Les malformations cardiaques sont fréquentes en cas d'atteinte gauche. Les membres sont hypoplasiques ou complètement absents
Mode de transmission
Transmission dominante liée à l’X. Le syndrome CHILD est létal pour le sujet masculin.
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique à l'heure actuelle. Les thérapies visent essentiellement à réduire la morbidité et à empêcher les complications.
Notes et références
- ↑ « Orphanet : Syndrome CHILD », sur orpha.net (consulté le ).
